Тубулопатии — большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.
Патогенез
При первичных тубулопатиях транспорт веществ и электролитов нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев.
Генез первичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989):
- изменение структуры мембранных белков-носителей;
- энзимопатии — наследственно обусловленная недостаточность ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт;
- изменение чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов;
- изменение общей структуры цитомембран клеток.
При вторичных тубулопатиях дефект мембранного транспорта веществ и электролитов имеет генерализованный характер.
Генез вторичных тубулопатий (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989; Л. В. Леоновой и Т. Е. Ивановской, 1989):
- наследственные повреждения транспортных систем канальцев;
- приобретенные болезни обмена в связи с нарушением метаболизма за пределами нефрона;
- изменение структуры цитомембран при дисплазиях;
- воспалительные заболевания почек.
Классификация
Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)
Локализация поражения |
Тубулопатии |
|
первичные |
вторичные |
|
Проксимальные извитые канальцы |
Болезнь де Тони—Дебре— Фанкони, глюкозаминовый диабет, глюкозурия, фосфат- диабет, иминоацидурия (цистинурия, имуноглицеринурия, болезнь Хартнапа, глицеринурия, почечный тубулярный ацидоз, тип II) |
Цистиноз, синдром Лоу, тирозинемия, галактоземия, гликогенозы, наследственная непереносимость фруктозы, при отравлениях солями тяжелых металлов, лизолом, крезолом, тетрациклином и др., болезнь Вильсона—Коновалова, первичный гиперпаратиреоидизм, Гипофосфатазия, целиакия, синдром Аль- порта, первичная гипероксалурия, сахарный диабет, ксантинурия |
Дистальные извитые канальцы и собирательные протоки |
Почечный несахарный диабет, почечный тубулярный ацидоз, тип 1, псевдогипоаль- деотеронизм |
ХПН, нефронофтиз Фанкони |
Классификация тубулопатий в зависимости от ведущих синдромов (по Ю. Е. Вельтищеву, 1989)
Ведущий синдром |
Тубулопатии |
|
первичные |
вторичные (фенотипично сходные) |
|
Полиурия |
Почечная глюкозурия, почечный диабет, почечный солевой диабет (псевдогипоаль- достеронизм) |
Нефронофтиз Фанкони, пиелонефрит, цистиноз, тирозинемия, ХПН |
Аномалии скелета (почечные остеопатии) |
Фосфат-диабет, болезнь де Тони—Дебре—Фанкони, почечный тубулярный ацидоз |
Витамин D-зависимый рахит, Гипофосфатазия, целиакия, псевдогипопаратиреоидизм |
- Назад
- Вперёд >>