Содержание материала


Формирование пола зависит от набора в оплодотворенной яйцеклетке (зиготе) половых хромосом. В каждой гамете (яйцеклетке и сперматозоиде) есть 22 соматические хромосомы (аутосомы) и одна половая хромосома. Х-хромосома содержится в яйцеклетке, а Y-хромосома — в сперматозоиде. В зиготе содержится 46 хромосом (22 пары аутосом и 2 половые хромосомы). Содержание в зиготе ХХ-хромосом определяет развитие женского организма, а XY-хромосом — мужского. При дальнейшем делении клеток, содержащих ХХ-хромосомы, происходит инактивация одной из них. Инактивированная Х-хромосома располагается на периферии ядра клетки и носит название полового хроматина (тельце Барра). Половой хроматин выявляется (положителен) только при наличии в кариотипе не менее двух Х-хромосом. Из этого следует, что половой хроматин может быть положительным только у женщин. При исследовании 100 ядер клеток у здоровых женщин обнаруживается от 20 до 80% клеток, содержащих половой хроматин, а у здоровых мужчин — только 0—5 % таких клеток.
Половой хроматин позволяет выявлять несоответствие между генетическим полом (генотипом) индивидуума и его внешним видом (фенотипом), что происходит при аномалиях полового развития.
Различные аномалии полового развития могут возникать или вследствие нарушения деления хромосом в процессе мейоза (образование половых клеток), или на ранних стадиях митотического деления зиготы. Хромосомные аномалии проявляются в изменении формы хромосом, уменьшении или увеличении их числа. Так, при кариотипе 45Х развивается синдром Шерешевского — Тернера, при кариотипе 47XXY синдром Клайнфелтера и т. д. В ряде случаев нарушения половой дифференцировки возникают в результате повреждения генного состава половых хромосом. При этом форма и число половых хромосом в кариотипе могут быть нормальными.
Иногда причиной различных половых аномалий является мозаицизм. Он возникает в результате неравномерного разделения (или потери) половых хромосом во время первой и последующих делений зиготы. Вследствие этого одна часть клеток имеет один набор половых хромосом, а другая — иной (мозаицизм).
У женщин мозаицизм может быть представлен в виде 45Х/47ХХХ, а у мужчин — 45X/47XXY. При потере Х-хромосомы мозаицизм у женщин будет 45Х/46ХХ, а у мужчин — 45X/46XY.