Содержание материала

Генетика и медицина - обложка

Генетика и медицина / Под ред. Η. П. Бочкова, — Москва: Медицина, 1979.
Книга посвящена итогам XIV Международного генетического конгресса, состоявшегося в Москве в августе 1978 г.

В ней изложены современные представления о наследственности и наследственной патологии человека. Рассматриваются разнообразные наследственные болезни, их этиология и патогенез. Большое внимание уделено методам изучения этих болезней, обнаружению новых форм, генетической гетерогенности. Отражены успехи в изучении наследственной предрасположенности к болезням, в основе которой лежит широкий генетический полиморфизм человека. Подробно обсуждается вопрос о генетической индивидуальности человека, ее значении для медицинской практики, проблеме взаимодействия генов и среды в этиологии и патогенезе болезней с наследственным предрасположением, дается представление о нормальных хромосомах человека и их изменениях, которые приводят к развитию хромосомных болезней. Приводятся сведения о методах исследования хромосом человека, их структуре и функциях. Описываются основные типы хромосомных изменений. Подробно излагаются сведения о патологических эффектах нарушений хромосом в пренатальном периоде у человека и после его рождения (хромосомные болезни). Рассматриваются вопросы диагностики, лечения и профилактики наследственных болезней. Подчеркивается необходимость применения просеивающих программ, биохимических и молекулярнобиологических методов для выявления и точной диагностики наследственной патологии.
Приводится список наиболее часто встречающихся наследственных болезней и синдромов, сгруппированных по системам. Дан словарь терминов.
Книга предназначена для практических врачей.

ПРЕДИСЛОВИЕ.

В многовековой истории медицины крупные преобразования всегда были связаны с фундаментальными открытиями в естествознании, особенно в биологии. По мере того как медицина побеждает болезни, связанные с действием внешних причин (инфекции, травмы и т. п.), на первый план в структуре заболеваемости выступают те болезни, в происхождении которых значительную, а иногда и решающую роль играют внутренние, в первую очередь наследственные факторы. В связи с этим в современной медицине возрастает значение генетики, изучающей явления наследственности и изменчивости живых организмов, т. е. самых основных, первичных свойств живой материи. Генетика сейчас становится такой же фундаментальной для медицины наукой, как морфология, физиология, биохимия.
Генетика вносит существенный вклад во все разделы клинической медицины — и в диагностику, и в лечение, и в профилактику болезней. В практике врача любой специальности встречаются больные с наследственной патологией. Сейчас известно свыше 2000 форм наследственных болезней и много болезней с наследственным предрасположением, среди которых такие широко распространенные, как гипертоническая болезнь, атеросклероз, шизофрения, язвенная болезнь, глаукома, псориаз и др. Статистические данные показывают высокую значимость наследственной патологии в заболеваемости и смертности населения. Например, причиной детской слепоты в 70% случаев являются наследственные факторы. Причинами нервных и психических заболеваний также во многих случаях являются мутантные гены. В целом среди новорожденных детей около 5% имеют наследственную патологию.

В борьбе с этими серьезными заболеваниями помогает генетика. Ее роль не исчерпывается только вкладом в клиническую медицину.
Генетика во все возрастающей степени влияет на развитие некоторых разделов теоретической и профилактической медицины. Несомненно, что практические врачи должны быть подготовлены к восприятию того нового, что несет с собой генетика. Никакие ее достижения не могут быть реализованы в практику здравоохранения без врачей, без их знания наследственной патологии. Это одно из главных условий дальнейшего улучшения помощи больным, особенно если учитывать, что объектом наблюдения врача должен быть не только больной, но и его семья. Эта новая концепция должна прочно войти в стиль работы врача.
Успехи генетики и ее значение для медицины были продемонстрированы на XIV международном генетическом конгрессе1, состоявшемся в Москве в августе 1978 г. и проходившем под девизом: «Генетика и благосостояние человечества». Конгресс показал, что прогресс генетики существенно способствует решению таких волнующих сегодня мир вопросов, как повышение продовольственного потенциала планеты, охрана окружающей среды, охрана здоровья людей. Проблемы генетики человека и медицинской генетики заняли на этом Конгрессе одно из ведущих мест, несмотря на то что проводятся еще и специальные международные конгрессы по генетике человека.

1 В дальнейшем изложении именуется: Конгресс.— Прим. ред.

Для информации широкого круга практических врачей о достижениях современной медицинской генетики научный совет по генетике при Президиуме АМН СССР по поручению Министерства здравоохранения СССР обобщил материалы прошедшего Конгресса. Министерство здравоохранения СССР сочло необходимым передать эти материалы врачам, работающим в первую очередь в первичном звене здравоохранения (в сельских лечебно-профилактических учреждениях, поликлиниках, учреждениях скорой медицинской помощи и больницах), и надеется, что данная информация послужит всем врачам ценным пособием для улучшения профилактики, диагностики и лечения наследственных болезней.
Министерство здравоохранения СССР заранее благодарно врачам, которые пришлют свои отзывы по представленным материалам.
Первый заместитель министра здравоохранения СССР
С. П. БУРЕНКОВ