Содержание материала

К числу наследственных нейрометаболических заболеваний принадлежат болезни с нарушением обмена аминокислот (например, фенилкетонурия), липидов (сфингомиелинозы, ганглиозидозы, лейкодистрофии, нейрональные цероид-липо- фусцинозы), мукополисахаридов (мукополисахаридозы) и др.
Общей особенностью является прогрессирующее течение, включающее задержку психомоторного развития с последующей утратой уже приобретенных навыков, эпилептические припадки, нарастающий тетрапарез, повышение мышечного тонуса, гиперкинезы или атаксию.
Лечение большинства нейрометаболических заболеваний имеет симптоматический характер и не способно предупредить развитие тяжелого инвалидизирующего дефекта и ранний летальный исход. Но в некоторых случаях (например, при фенилкетонурия) ранняя диагностика и лечение позволяют предупредить развитие неврологических нарушений.

Фенилкетонурия

Фенилкетонурия — наследственное нейрометаболическое заболевание, связанное с недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы.
Дефицит фермента нарушает превращение фенилаланина в тирозин и приводит к быстрому накоплению фенилаланина и продуктов его метаболизма (кетоновых кислот) в организме в первые недели жизни. В первые месяцы жизни дети могут выглядеть абсолютно здоровыми, хорошо прибавляют в массе. Ранними симптомами являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, повышенная возбудимость. В отсутствие лечения нарушается миелинизация нервных волокон, что приводит к развитию тяжелой умственной отсталости, эпилептическим припадкам, двигательным нарушениям (пирамидному синдрому, атаксии, гиперкинезам).
Лабораторная диагностика заболевания, основанная на выявлении большого количества фенилаланина в крови и моче, несложна и возможна сразу после рождения ребенка. Если больной в течение последующей жизни соблюдает диету с резким ограничением содержания фенилаланина, то психомоторное развитие идет нормально и никаких неврологических симптомов не развивается. Фенилаланин в большом количестве содержится в продуктах животного происхождения, в частности в молоке. Некоторые больные, достигнув юношеского возраста, отказываются от диеты. В этом случае у них развивается нижний спастический парапарез или умеренные психические нарушения. Введение диеты может приводить к обратному развитию этих симптомов.