Содержание материала

О. М. Виноградова и В. А. Насонова в клинической школе Е. М. Тареева подробно изучили наследственное заболевание обмена веществ, которое встречается у молодых людей еврейского, арабского и армянского происхождения. В одних случаях эта болезнь проявляется стереотипными приступами лихорадки, которые прекращаются без лечения и рецидивируют через различные промежутки времени. Одновременно с лихорадкой у большинства больных возникают резкие боли в животе, груди, развивается полиартрит. За стереотипную повторяемость основных признаков, болезнь была названа периодической.

За яркими клиническими признаками этой болезни, невольно приковывающими к себе внимание больного и врача, незаметно развиваются нарушения обмена веществ, приводящие в конечном счете к развитию амилоидоза. Судьба больного определяется в большинстве случаев развитием именно этого процесса. В одних случаях амилоидоз незаметно присоединяется к более или менее длительно существующей болезни, в других — развивается одновременно с нею. О. М. Виноградова (1973) и другие авторы описали больных с изолированным амилоидозом и больных, у которых амилоидоз развивался раньше других клинических признаков периодической болезни.
Амилоидоз почек при периодической болезни проявляется в виде перемежающейся протеинурии, которая позднее переходит в постоянную. По мере увеличения потерь белка с мочой развиваются гипопротеинемия и сопутствующие ей отеки. После появления нефротического синдрома развитие амилоидоза в почках заметно ускоряется. Болезнь переходит в стадию хронической почечной недостаточности. Длительность протеинурической стадии болезни колеблется от 1 года до 18 лет, а длительность уремической стадии — от 2 мес до 5 лет.

Клиническая картина нефротического синдрома при периодической болезни включает гипопротеинемию, гиперхолестеринемию, протеинурию. Макрогематургия может наблюдаться как во время приступов лихорадки, так и независимо от нее. Появление макрогематурии всегда указывает на амилоидоз, своевременная диагностика которого определяет по существу прогноз больного относительно жизни.
Когда нефротический синдром развивается после периода протеинурии и на фоне типичных проявлений периодической болезни, причина его представляется очевидной. Протеинурия и нефротический синдром могут предшествовать другим проявлениям периодической болезни. Тщательное изучение семейного анамнеза в сочетании с данными пункционной биопсии почки помогут в подобных случаях выяснить истинную причину страдания.
Нефротический синдром развивается иногда и при других наследственных заболеваниях, например при синдроме Макла — Уэлса, который тоже характеризуется приступами лихорадки, рецидивами крапивницы и прогрессирующей глухотой. Амилоидоз почек при этом заболевании проявляется протеинурией, которая может привести к развитию нефротического синдрома и к смерти от уремии.
К группе семейных заболеваний относится и врожденный нефротический синдром, признаки которого появляются сразу же после рождения или в течение первых недель жизни. Болезнь заканчивается летально к концу первого года жизни. Нефротический синдром наблюдается и у детей более старшего возраста. Кроме генетических, он может быть обусловлен инфекционными, токсическими и другими факторами.