| Заболевание |
Симптомокомплекс |
302 Адренолейкодистрофия |
Снижение интеллекта
Рассеянность
Нарушение зрения
Приступы судорог
Низкая активность фермента лигноцероил-Ко-лигазы |
303 Акродиния |
Отставание в умственном развития
Повышенная раздражительность
Розоватый оттенок кончиков пальцев рук и носа
Рецидивирующая десквамация эпителия на ладонях и подошвах
Зуд и боли в верхних и нижних конечностях
Фотофобии
Алопеция |
304 Алкогольный синдром плода |
Отставание в физическом и умственном развитии
Патологическое изменение лица (узкие глазные щели, микротнатия, тонкая верхняя губа)
Патологические изменения мелких суставов конечностей, ограничение движений
Септальный порок сердца |
305 Болезнь Брутона |
Снижение сопротивляемости организма по отношению к бактериальным инфекциям
Сохранение резистентности к вирусным инфекциям
Отсутствие реакции со стороны лимфатических узлов, печени и селезенки в период острых заболеваний
Отсутствие гипертрофии миндалин, аденоидов
Нейтропения
Агаммаглобулинемия
Снижение синтеза всех фракций иммуноглобулинов |
306 Болезнь Вердинга-Гофмана |
Заболевание начинается в грудном возрасте
Вялость нижних конечностей, бедность, движений
Снижение мышечного тонуса, быстро распространяется снизу вверх
Арефлексия
Чувствительная сфера не изменена, умственное развитие нормальное |
307 Болезнь Вильсона-Коновалова |
Анорексия
Гепатомегалия
Спленомегалия
Желтуха
Тремор
Дизартрия
Наличие колец Кайзсра-Флейшнера |
308 Болезнь Гирке |
Прогрессирующая гепатомегалия
Отставание в физическом развитии
Возникновение гипогликемии даже при непродолжительном голодании |
309 Болезнь Дауна |
Монголоидный разрез глаз
Диспропорция туловища и конечностей
Короткопалость, искривленный мизинец
Поперечная складка в области ладони
Снижение интеллекта
Снижение мышечного тонуса
Пороки развития сердечно-сосудистой системы |
310 Болезнь Краббе |
Повышенная возбудимость
Задержка психомоторного развития
Гиперестезия
Гипертермия
Прогрессирующее снижение зрения и слуха
Судорожный синдром |
311 Болезнь Пренгля- -Бурневиля |
Невоидные образования на коже и слизистых
Отставание в умственном развитии
Эпилептиформные приступы
Иногда обратное расположение внутренних органов |
312 Болезнь Стерджа-Вебера |
Наличие односторонней гемангиомы на лице
Отставание в умственном развитии
Судорожный синдром
Возможно развитие глаукомы
На рентгенограмме черепа — очаги обызвествления в месте внутричерепных ангиом |
313 Врожденный дискератоз Энгмана-Коле |
Наблюдается у мальчиков
Начальные симптомы появляются в возрасте 5—12 лет
Слезотечение
Пойкилодермия
Лейкоплакия
Дистрофия ногтей
Ладонно-подошвенный гиперкератоз |
314 Галактоземия |
Рвота
Диарея
Гепатомегалия
Холестатическая желтуха
Наличие галактозы в моче |
315 Гаргоилизм |
Диспропорциональное развитие
Гипертелоризм
Гепатоспленомегалия
Катаракта
Кардиомегалия
Отставание в умственном развитии
Повышенное выделение с мочой хондроитин-серной кислоты |
316 Липодистрофия |
I Атрофия подкожной жировой клетчатки Высокий рост
Пигментация кожи
Гирсутизм
Гепатоспленомегалия |
317 Прогерия (синдром Гетчинсона- Гильфорда) |
Резкое отставание в физическом развитии
Старческий вид больного
Маскообразное лицо
Истончение, сухость, морщинистость кожи
Артериальная гипертензия
Гиперхолестеринемия
Генерализованное атеросклеротическое поражение сосудов |
318 Синдром Антли- Бикслера |
Краниостеноз венечного и ламбдовидного швов
Брахицефалия
Гипоплазия средней части лица
Птоз
Атрезия хоан
Плечелучевой синостоз
Дефект межжелудочковой перегородки
Фиброэластоз эндокарда |
319 Синдром Апера |
Акроцефалия
Синдактилия кистей и стоп
Экзофтальм
Антимонголоидный разрез глаз
Олигофрения |
320 Синдром Бехчета |
Рецидивирующий афтозно-язвенный процесс на слизистых полости рта, мочеполовых органов, глаз
Лихорадка
Рецидивирующие артриты
Тромбофлебиты
Колит |
321 Синдром Богарта-Озе |
Заболевание возникает на третьем году жизни
Общий кератоз
Дистрофия ногтей Укорочение конечностей
Акральное нарушение кровообращения
Асимметрия лица
Отставание в умственном развитии |
|
322 Синдром Видемана- -Беквита |
Гигантизм
Макроглоссия
Пупочная грыжа
Гипоплазия гениталий у мальчиков
Висцеромегалия
Аномалии ушных раковин |
323 Синдром Вильямса-Бойрена |
Лицо эльфа
Разболтанность суставов
Плоскостопие
Надклапанный стеноз аорты
Гиперкальциемия |
324 Синдром Вольфа- -Гиршторна |
Гипотрофия
Микроцефалия
Гипертелоризм
Маленькие, низко расположенные ушные раковины
Расширение верхней губы, неба
Судорожный синдром
Возможен врожденный порок сердца |
325 Синдром Вольфрама |
Несахарный диабет
Сахарный диабет
Амавроз, обусловленный атрофией зрительных нервов
Сенсоневральная глухота |
326 Синдром Гангарта |
Замедление роста со второго года жизни
Замедление оссификации
Старческие черты лица
Адипозогенитальная дистрофия
Отставание в половом развитии |
327 Синдром Гольденхара |
1 Эпибульбарный липодермоид
2 Колобомы верхнего века 3 Недоразвитие ушных раковин 4 Патология позвоночника 5 Врожденный порок сердца |
328 Синдром Гольца
|
1 Очаговая атрофия кожи туловища, ягодиц и конечностей
2 Пороки развития дистальных отделов конечностей
3 Колобомы радужной оболочки 4 Асимметрия туловища и конечностей |
329 Синдром Дебре-Мари |
1 Карликовый рост |
2 Гипогенитализм |
3 Ожирение |
4 Снижение температуры |
5 Нарушение водовыделительной функции почек |
6 Интеллект нормальный |
330 Синдром Ди Джорджа |
1 Судорожный синдром |
2 Инфекции дыхательных и моче- |
выводящих путей |
3 Кандидомикоз |
4 Часто врожденные пороки сердца и крупных сосудов |
5 Снижение лимфоцитов в периферической крови |
6 Гипокальциемия |
331 Синдром Карпентера
|
1 Краниостеноз |
2 Открытый артериальный проток |
3 Дефект межжелудочковой перегородки |
332 Синдром Клейнфельтера |
1 Евнухоподобное телосложение |
2 Недоразвитость яичек |
3 Гинекомастия |
4 Некоторое отставание в умственном развитии |
5 Половой хроматин женского типа |
333 Синдром Клиппеля-Треноне
|
1 Появление клинической симптоматики заболевания после рождения или на первом году жизни Ангиоматоз конечности в виде варикозных расширений, пещерных аневризм или гемангиом
Трофические язвы на пораженной конечности
Увеличение длины пораженной конечности
Чувство тяжести в пораженной конечности, боль при физической нагрузке
Односторонние, поверхностно расположенные ангиомы на слизистых полости рта, коже лица |
334 Синдром Книппеля- -Фейля |
Отставание в умственном и физическом развитии
Короткая шея
Ограничение движения головы
Дефект межжелудочковой перегородки |
335 Синдром Корнелии де Ланж |
Пренатальная гипоплазия
Умственная отсталость
Микроцефалия
Симметричное укорочение конечностей
Короткая шея
Гипертрихоз
Врожденный порок сердца, чаще — дефект межжелудочковой перегородки |
336 Синдром Кронкхайт- -Канада |
Пигментация кожи
Алопеция
Атрофия ногтей
Диарея
Мальабсорбция различной степени выраженности
Полипоз тонкой и толстой кишок |
337 Синдром Ларсена |
Нарушение развития конечностей
Выпуклый лоб
Гипертелоризм |
338 Синдром Лужена |
Голубые склеры
Врожденный порок сердца
Крик, напоминающий кошачий вопль
Задержка умственного и физического развития
Микроцефалия
Антимонголоидный разрез глаз
Микрогнатия |
339 Синдром Леопард |
Замедление роста
Множественные родимые пятна
Гипертелоризм
Сурдитас
Клапанный стеноз легочной артерии
ЭКГ — нарушение проводимости |
340 Синдром Литтла-Лассюэра |
Рубцовая алопеция волосистой части головы
Наличие диссеминированных высыпаний гиперкератотических папулезных элементов
Выпадение волос в подмышечных ямках и на лобке
Появление пигментации |
341 Синдром Луи-Бар (атаксия- телеангиэктазия) |
Появление симптомов заболевания после 1 года
Неустойчивая шаткая походка
Телеангиэктазии на конъюнктиве, слизистой рта, твердого и мягкого неба, мочках ушей, на коже туловища, верхних и нижних конечностей
Пигментные пятна на коже с участками депигментации, склеродермии, кератоза
Признаки дизэмбриогенеза
Отставание в умственном развитии
Повышенная восприимчивость к инфекциям |
343 Синдром «Мумебрей» |
Отставание в росте
Мышечная гипотония
Повышение внутричерепного давления
Гепатомегалия
Сердечная недостаточность
Пигментная ретинопатия |
344 Синдром nalipatella (наследственная онихоостеоплазия) |
Множественные костные аномалии, в том числе с отсутствием или гипоплазией надколенника
Глазные симптомы (птоз век, изменение пигментации радужной оболочки и др.)
Протеинурия
Микрогематурия |
345 Синдром Нунан |
Нанизм
Гипертелоризм
Низкий рост волос на шее
Кожные складки на шее
Эпикаит
Птоз
Гипоплазия подбородка
Правосторонние врожденные пороки сердца
Крипторхизм у мальчиков |
346 Синдром Патау |
Умственная отсталость
Плохая прибавка в весе
Сурдитас
Судорожный синдром
Расщепление верхней губы и нёба
Полидактилия
Врожденный порок сердца |
347 Синдром Поланда |
Аплазия или частичное отсутствие большой грудной мышцы
Синдактилия кисти на той же стороне
Укорочение руки той же стороны
Отсутствие соска молочной железы на стороне поражения |
348 Синдром Робена |
Микрогнатия
Псевдомакроглоссия
Глоссоптоз
Куполообразное нёбо
Постальвеолярная расщелина твердого и мягкого нёба |
349 Синдром Рубинштейна-Тейби |
Умственная отсталость
Широкие дистальные фаланги пальцев
Задержка роста
Антимонголоидный разрез глазных щелей
Гипертелоризм
Крипторхизм |
350 Синдром Сименса |
Отсутствие секреции пота — ангидроз
Гипотрихоз
Анодонтия
Нарушение развития глаз и ушей
Замедление физического и психического развития |
351 Синдром Смита-Лемли-Опитца |
Микроцефалия
Волчья пасть
Синдактилия на стопах
Полидактилия
Гипоспадия Часто врожденные пороки сердца |
352 Синдром Сотоса |
Ускоренный рост с момента рождения до 4—5 лет
Большие кисти и стопы с утолщенным слоем подкожной жировой клетчатки
Гипертелоризм
Антимонголоидный разрез глаз
Нижняя челюсть выступает вперед
Неуклюжесть походки
Отставание в умственном развитии
Уровень соматотропного гормона в крови нормальный |
353 Синдром трисомии 22/47, 22+/ |
Задержка умственного и физического развития
Микроцефалия
Микрогнатия
Кожные складки перед ушными раковинами
Эпикант
Деформация нижних конечностей
Врожденный порок сердца |
354 Синдром трисомии Д |
Микрофтальмия или анофтальмия
Заячья губа
Волчья пасть
Полидактилия
Деформация черепа
Резкое отставание в умственном развитии
Пороки развития внутренних органов |
355 Синдром трисомии Е |
Микроцефалия
Полидактилия
Врожденные вывихи бедра
Резкое отставание в умственном развитии
Пороки развития внутренних органов |
356 Синдром Форнея |
Сурдитас
Карликовый рост
Дисплазия скелета
Слияние тел шейных позвонков и костей запястья
Недостаточность митрального клапана |
357 Синдром
Франческетти |
Антимонголоидный разрез глаз
Гипоплазия скуловых костей
Гипоплазия челюстей
Колобома век
Птичье лицо
Аномалия ушных раковин
Макростомия |
358 Синдром
Холта-Орама |
Нарушение развития верхних конечностей
Деформация, гипоплазия, трех- фалангизм первых пальцев
Нарушение костей запястья и запястья
Врожденный порок сердца
Умственное развитие нормальное |
359 Синдром Цельвергера |
Задержка психического развития
Выраженная гипотония
Гепатомегалия с нарушением функционального состояния печени
Дегенерация почек
Отсутствие в пироксисомах больных ферментов окисления жирных кислот |
360 Синдром Цинссера-Коула-Энгмана (врожденный дискератоз) |
Возникает у мальчиков в возрасте от 5 до 15 лет
Наличие гиперкератоза в области головы, туловища, конечностей, сочетающегося с сетчатой пигментацией Лейкокератоз слизистой оболочки полости рта
Гипогенитализм
Конъюнктивит, повышенная слезоточивость
Нейро- и тромбоцитопения |
|
361 Синдром Шершевского-Тернера |
Крыловидные складки шеи
Низкий рост волос в области затылка
Короткая шея
Отставание в росте
Нарушение развития вторичных половых признаков
Часто коарктация аорты
Половой хроматин мужского типа |
362 Синдром Штейна- Левенталя |
Аменорея
Гирсутизм
Ожирение
Двусторонний поликистоз яичников |
363 Синдром Штурге-Вебера-Краббе (энцефалотригеминальный ангиоматоз) |
Кожные ангиомы с момента рождения с преимущественной односторонней локализацией на лице
Врожденная глаукома на стороне ангиом
Неврологическая симптоматика (судорожные припадки, пирамидные симптомы — повышение сухожильных рефлексов, гемипарезы на стороне, противоположной ангиоме лица)
Пороки развития (незаращение дужек позвонков, грыжи и т. д.) |
364 Синдром Эдвардса |
Умственная отсталость
Малая масса тела при рождении
Микрогнатия
Деформированные ушные раковины |
Деформация пальцев рук и ног 6
Аномалии сердца, почек, желудочно-кишечного тракта |
365 Синдром Эллиса-Ван- Кревельда |
Симметричное укорочение конечностей
Полидактилия
Нарушение роста, строения ногтей, зубов
Алопеция
Врожденный порок сердца |
366 Синдром Ядассона- Левандовского |
Гиперкератотические бляшки на локтевых и коленных суставах, реже — на ягодицах
Ладонно-подошвенный гиперкератоз
Паронихия
Лейкокератоз языка |
367 Фенилкетонурия |
Недостаточная пигментация
Прогрессирующая олигофрения
Периодически возникающий судорожный синдром
Снижение артериального давления
«Мышиный» запах пота
Повышенное содержание фенилаланина и продуктов его обмена в крови и моче |
368 Хондродистрофия |
Отставание в росте
Наличие диспропорции между нормальной длиной туловища и короткими конечностями
Растопыренность пальцев
Отставание развития лицевой части черепа от мозговой
Нормальное умственное развитие |
По Острополец С. С., Буряк В. Н., Диагностические синдромы заболеваний детского возраста.
